Особенности генетики человека

Законы генетики универсальны и при­менимы не только к растениям или животным, но и к человеку. Однако в ка­честве объекта исследования человек отличается от других живых существ. С человеком нельзя проводить какие-либо экспериментальные скрещивания. Кроме того, малочисленность потомства, трудности в подборе условий кон­троля, продолжительный период смены поколений, сопоставимый со вре­менем наблюдения и сроком жизни учёного, а также многие другие факторы затрудняют исследования. Поэтому основным направлением в генетике чело­века является исследование молекул ДНК, РНК, других структур клеток (мо­лекулярная биология), хромосом (цитогенетика). Изучение и профилактика наследственных болезней человека — предмет науки, которая называется медицинской генетикой.

В 1956 г. было определено, что в клетках у человека содержится 46 хро­мосом, из них 22 пары аутосомных и одна пара половых. С этого времени началось тщательное изучение кариотипа (греч. karyon — «ядро») челове­ка, т. е. его стандартного набора хромосом. В нём каждая хромосома имеет свой номер и место в ряду других. Принятая нумерация хромосом начинается с самых крупных и оканчивается самыми мелкими, а буквами X и Y обозначе­ны половые хромосомы (рис. 17).

Оказалось, что у человека, так же как у животных и растений, довольно часто возникают хромосомные перестройки и изменения числа хромосом вследствие нерасхождения их в мейозе.

Условно все наследственные болезни человека обычно подразделяют на группы, в зависимости от локализации и причин, вызвавших их мута­ции. Мутации в половых клетках порождают собственно наследственные болезни, а в соматических клетках — опухоли, старение, некоторые врож­денные пороки развития, среди них: глаукома, хорея, карликовость, врож­денная глухота, гидроцефалия и др. Так называемые мультифакторные заболевания развиваются в результате взаимодействия генетических фак­торов (нескольких генов), различных факторов окружающей среды (хими­ческих, радиационных и др.) и образа жизни человека (курение, алко­голизм, наркомания). Материал с сайта http://doklad-referat.com

Загрузка...

Собственно наследственные болезни подразделяют на генные, вызван­ные нарушениями молекулярной структуры генов, и хромосомные, которые связаны с нарушениями структуры хромосом или изменением их количества.

Рис. 17. Нормальный хромосомный набор (кариотип) мужчины

Вопросы по этому материалу:

• Какие группы наследственных болезней вам известны?