Хромосомные болезни (моносомии и трисомии)
Хромосомные болезни вызваны изменением структуры или количества хромосом. В отличие от генных болезней для подавляющего большинства хромосомных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации. Эта мутация может произойти как в гаметах одного из родителей, так и в зиготе или на ранних стадиях развития зародыша (эмбриона).
При моносомии (греч. monos — «один»; soma — «тело») число хромосом уменьшается (2n-1), а при полисемии (греч. polys — «многочисленный»; soma — «тело») увеличивается, чаще всего на одну хромосому (2n+1), образуя трисомию по определённой паре гомологичных хромосом. Встречаются организмы тетрасомики (2n+2), двойные трисомики (2n+1+1).
Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни его развития, что проявляется как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее, иногда эмбрион с моносомией способен выжить. Примером моносомии, наблюдаемой во всех клетках больного, является синдром Шерешевского-Тернера (45, XO). Фенотипически это женщины с характерными изменениями телосложения (рост менее 150 см, короткая шея), нарушениями половой системы (отсутствие большинства вторичных половых признаков) и умственной ограниченностью. Материал с сайта http://doklad-referat.com
При трисомии по половым хромосомам часто наблюдаются нарушения полового, физического и умственного развития. Например, фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46, XXY) характеризуется недоразвитием половых желёз (гонад), дегенерацией семенных канальцев, иногда умственной отсталостью, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом. Наиболее известным примером трисомии аутосом является трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Фенотип больных с трисомией по 21-й хромосоме: маленький нос с широкой плоской переносицей, с характерным разрезом глаз — раскосость с нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. У многих больных имеется также порок сердца и крупных сосудов. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто — один на 500-600 родившихся.
В настоящее время доказана взаимосвязь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери: 22-40 % детей с этой болезнью рождаются от матерей в возрасте старше 35-40 лет. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает.
На этой странице материал по темам:
Наследственные заболевания реферат кратко
Почему врачи не лечат болезнь дауна
Ответ наследственные заболевания человека доклад кратко
Сообщение по теме генные заболевания кратко
Спид доклад по биологии кратко
Вопросы по этому материалу:
Что такое хромосомные болезни?
В чём состоит отличие хромосомных болезней от генных?
Почему врачи не лечат болезнь Дауна?
